贝瑞CNV断点检测适用于肿瘤基因组学的进化和功能组学研究，有助于深入理解细胞分化，细胞增殖等过程及相关的基因调节网络，是首个高通量定位CNV断点位置的技术。

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外显子测序相对于基因组重测序成本较低，同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

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新一代测序技术的高通量、高灵敏性、高精确性、低样品需求量、操作简便等特点，为在基因组范围内快速研究任一物种已知的small RNA的表达情况和预测挖掘新的small RNA调控分子提供了强有力的工具。

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Illumina Hiseq 2000测序系统是一种高通量测序技术，其测序原理和Illumina Genome Analyzer II测序系统相似，仍然是采用可逆终止法的边合成边测序技术。

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全外显子组序列捕获及第二代测序可以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，可用于寻找复杂疾病（如：癌症、糖尿病、肥胖症等）的致病基因和易感基因等的研究。

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长链非编码 RNA（Long non-coding RNA，lncRNA）一类长度大于 200 nt 且不编码蛋白质的 RNAs（不含 rRNA），广泛存在于各种生物体内。对其进行二代测序。

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环境中微生物的群落结构及多样性和微生物的功能及代谢机理是微生物生态学的研究热点。

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